[Uso previsto] Questo kit viene utilizzato per il rilevamento qualitativo del polimorfismo genico della metilenetraidrofolato reduttasi (MTHFR) al sito c. 677 in campioni di sangue periferico umano in pazienti con elevato livello di omocisteina o con metabolismo anomalo dell'acido folico. Fornisce una diagnosi ausiliaria. 5'10-Metilenetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è un enzima chiave nel sistema metabolico metionina-folato, coinvolto nel mantenimento del normale metabolismo dell'acido folico e nel mantenimento dei normali livelli di omocisteina nell'organismo. Il polimorfismo del sito c.647 del gene MTHFR può portare ad una diminuzione dell'attività dell'enzima chiave che codifica il metabolismo dell'acido folico, portando a disturbi del metabolismo dell'acido folico, con conseguente diminuzione del livello di acido folico e iperomocisteinemia. Per le persone con anomalia del gene MTHFR, l'attività enzimatica è significativamente ridotta, con conseguente disordine del metabolismo dell'acido folico, anomalia del metabolismo del "gruppo a singolo carbonio", con conseguente aumento significativo del rischio di sindrome da Down, difetti del tubo neurale neonatale e altre malattie, Tali persone hanno bisogno di un supplemento più acido folico è necessario per ottenere l'effetto desiderato. La frequenza di distribuzione del sito c.647 (C/T) del gene MTHFR nella popolazione cinese è mostrata nella tabella seguente. I risultati dei test di questo kit sono riservati ai medici per fornire un riferimento al metabolismo dell'omocisteina. È adatto per la diagnosi clinica ausiliaria e deve essere valutato in base alla situazione effettiva del caso, piuttosto che all'unico standard per la diagnosi clinica