[Uso previsto] Questo kit viene utilizzato per rilevare qualitativamente il polimorfismo dei siti UGT1A1*6 e UGT1A1*28 del gene uridina difosfato glucuroniltransferasi (gene UGT1A1) in campioni di cellule nucleate di sangue periferico in vitro. L'uridina difosfato glucuronosiltransferasi codificata dal gene UGT1A1 è un enzima importante che disintossica molte sostanze endogene ed esogene e ne aumenta l'escrezione. I geni UGT sono divisi in due classi principali, UGT1 e UGT2, e la ricerca mostra che i polimorfismi genetici del gene UGT1 sono clinicamente importanti per mitigare gli effetti tossici dei farmaci. L'irinotecan (CPT-11), un inibitore della topoisomerasi i del DNA, è un farmaco precursore inattivo che deve essere convertito nel metabolita attivo SN-38 mediante attivazione dell'esterasi dell'idrossilato per essere efficace. SN-38 è metabolizzato principalmente da UGT1A1, UGT1A7 e UGT1A9 per produrre SN-38G. I polimorfismi genici degli enzimi UGT1A1 influenzano l'attività enzimatica e la diminuzione dell'attività enzimatica può portare ad altre tossicità, come diarrea o neutropenia innescata da SN-38 che si accumula nell'organismo.   UGT1A1*6 viene mutato al codone 71 (G71R), il che comporta una riduzione dell'attività enzimatica al 30%-49% del tipo selvatico. La sua frequenza di mutazione è di circa il 13% nelle popolazioni dell'Asia orientale (Giappone, Corea e Cina). Quando UGT1A1*6 ha il genotipo AG e il genotipo AA, porta ad una minore resistenza dei pazienti alle tossicità da farmaci irinotecan. La sequenza TA della regione promotore del gene UGT1A1*28 viene ripetuta più volte, dove il tipo selvatico puro è (TA)6/(TA)6 e la mutazione comune è l'allele (TA)7. I portatori dell'allele mutante (TA)7 hanno una probabilità significativamente maggiore di sviluppare diarrea di grado 3 quando assumono irinotecan a dosi normali. I pazienti con genotipo (TA)7/(TA)7, in particolare, hanno maggiori probabilità di sviluppare reazioni avverse. Irinotecan deve essere usato a dosi ridotte in pazienti con genotipi non wild-type. Questo kit viene utilizzato solo per rilevare  le sequenze geniche target di pazienti con tumore specifico e i risultati del rilevamento sono solo di riferimento clinico e non devono essere utilizzati come unica base per il trattamento individuale dei pazienti. I medici devono valutare in modo esauriente i risultati del rilevamento in base alle condizioni del paziente, alle indicazioni dei farmaci, alla risposta al trattamento e ad altri indicatori di rilevazione del laboratorio.